Potrzebujemy cudu, więc go stworzymy. Trwa walka rodziców o pierwszy lek dla dzieci z SLOS

Historie rodzin dotkniętych SLOS zaczynają się niemal identycznie. Ciąża przebiega prawidłowo, badania nie wskazują żadnych nieprawidłowości. Rodzice czekają na narodziny dziecka z radością i nadzieją. A potem przychodzi moment porodu i zamiast krzyku zdrowego noworodka pojawia się cisza, niepokój i strach.

Dzieci rodzą się słabe, często nie są w stanie samodzielnie jeść, wymagają karmienia przez sondę, zmagają się z poważnymi problemami neurologicznymi. Diagnoza brzmi jak wyrok: SLOS. Choroba sprawia, że organizm nie potrafi produkować cholesterolu, substancji kluczowej dla rozwoju mózgu. W jej miejsce pojawiają się toksyczne związki, które stopniowo niszczą organizm.

Dziś nie istnieje skuteczne leczenie tej choroby. Rodzice jednak nie zamierzają się poddać.

Zjednoczeni wokół Fundacji Purestone, rozpoczęli walkę o coś, co jeszcze niedawno wydawało się niemożliwe - stworzenie pierwszej terapii genowej dla dzieci z SLOS. Współpracują z polskim naukowcem pracującym za granicą, który podjął się opracowania innowacyjnej metody leczenia. Terapia ma polegać na dostarczeniu do komórek prawidłowej kopii uszkodzonego genu, co mogłoby uruchomić naturalną produkcję cholesterolu i zatrzymać rozwój choroby.

To nie jest już tylko pomysł. Prace laboratoryjne trwają, a pierwszy prototyp rozwiązania został opracowany. Aby jednak przejść do kolejnego etapu badań, potrzebne są środki finansowe.

Koszt stworzenia wektora genowego - kluczowego elementu terapii - to około 2 miliony złotych. Cały projekt, aż do pierwszych prób klinicznych, może pochłonąć nawet 5 milionów euro. Dla pojedynczych rodzin to kwoty nieosiągalne. Ale wspólnie mogą stać się realnym celem.

Czas odgrywa tu kluczową rolę. Każdy dzień to kolejne nieodwracalne zmiany w organizmach dzieci. Dlatego rodzice apelują o wsparcie - każda wpłata i każde udostępnienie ma znaczenie. To nie jest tylko zbiórka. To próba zmiany przyszłości - nie tylko dla tych konkretnych dzieci, ale dla wszystkich, które w przyszłości mogą usłyszeć tę samą diagnozę.

Pomoc można przekazać poprzez zbiórkę online: klikając tutaj.

Bo czasem cud nie przychodzi sam. Czasem trzeba go wspólnie stworzyć!